Inhaltsverzeichnis

0. Einleitung

1. Klinische Genetik

2. Kognitive und adaptive Entwicklung beim klassischen Cornelia-de-Lange-Syndrom

3. Sprachliche Entwicklung

4. Sozial-emotionale Verhaltensweisen

5. Elternbelastung

6. Einzelfallbeschreibung

0   Einleitung
 

Diese Hausarbeit soll das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) zusammenfassend darstellen, um einen Überblick über die Symptomatik zu verschaffen.
Deswegen bediente ich mich nur des einen Fachbuches „Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome“, hrsg. von Klaus Sarimski, Göttingen: Hogrefe 1997.
Dort werden mehrere statistisch ausgewertete Befragungen zu verschiedenen Merkmalen und Ausprägungen des CdLS dargestellt. Ich führe keine Tabellen und kaum Untersuchungsergebnisse in Werten an, sondern fasse hier die wichtigsten und häufigsten Ergebnisse kurz zusammen.
Anschließend füge ich eine Einzelfallbeschreibung bei, damit das Cornelia-de-Lange-Syndrom anhand der Darstellung des Kindes etwas anschaulicher wird.

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1   Klinische Genetik
 

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist ein Dysmorphiesyndrom, das durch multiple angeborene Fehlbildungen und in den meisten Fällen durch eine schwere geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Die Erstbeschreibung wurde von der gleichnamigen holländischen Kinderärtzin im Jahre 1933 vorgenommen.
Die Diagnose kann bis heute nur aus den klinischen Merkmalen gestellt werden. Trotz mehrerer Versuche konnte bislang weder ein biochemischer noch ein chromosomaler Marker gefunden werden.
Es findet sich kein Geschlechtereffekt, ebenso kein systematischer Einfluß des Alters der Eltern auf die Auftretenshäufigkeit. Das empirische Wiederholungsrisiko bei Geschwistern von CdLS-Kindern liegt zwischen 2% und 5%.
 

Zu den körperlichen Merkmalen gehören

• Microcephalie
• Minderwuchs
• charakteristische Gesichtszüge
• Anomalien und Fehlbildungen der Gliedmaßen
• exzessive Körperbehaarung

2   Kognitive und adaptive Entwicklung beim klassischen CdLS
 

Es gibt mehrere empirische Erhebungen zum Entwicklungsprofil bei Patienten mit klassischem CdLS. Ich werde einige Ergebnisse zusammenfassend darstellen.

Die Selbständigkeitsfertigkeiten der betroffenen Personen sind eingeschränkt, wobei man das Alter und den individuellen Entwicklungsstand nicht außer Acht lassen darf.
Soweit Differenzierungen zwischen einzelnen Teilbereichen möglich waren, fanden sich relative Stärken im Bereich der visuellen Perzeption und Speicherung; hier lagen die Ergebnisse bis zu drei Standardabweichungen höher als in den anderen Bereichen. Die feinmotorischen Fertigkeiten waren oft besser als der Entwicklungsstand im Allgemeinen, soweit keine Gliedmaßenfehlbildungen schwerer Art vorlagen. Die expressive Sprache war in den meisten Fällen deutlich weiter retardiert als das Sprachverständnis, beide Bereiche lagen niedriger als die übrigen Fähigkeiten.
Der Entwicklungsverlauf hängt offensichtlich auch von der Intensität der Frühförderung ab. Laufen, Sitzen, Essen und Anziehen lernen, ebenso selbständig einfache Aufträge ausführen machen den Betroffenen zum großen Teil erhebliche Schwierigkeiten. Nur wenige Kinder erreichen einen gewissen Grad an Selbständigkeit.

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3   Sprachliche Entwicklung
 

In den bislang durchgeführten Studien zeigte sich, daß bei vielen Menschen mit der klassischen Form des CdLS die Sprachentwicklung ein besonderes Problem darstellt. Spezielle Defizite sind allerdings nicht für alle Kinder mit CdLS charakteristisch.
Kinder, bei denen die Sprachentwicklung ausblieb oder sehr stark verzögert war, hatten oft ein Geburtsgewicht unter 2500 g, eine mäßige oder schwere Hörbehinderung, Reduktionsfehlbildungen der oberen Extremitäten, eine geringe Kontaktfähigkeit und eine stark verzögerte motorische Entwicklung.
Auch die Kinder, die sich nicht mit Worten verständigen lernen, erreichen aber oft non-verbale Ausdrucksfähigkeiten, die für ihre soziale Integration von großer Bedeutung sind. Sie suchen z.B. die Aufmerksamkeit des Erwachsenen, indem sie sich ihm nähern, lautieren oder die Arme ausstrecken, um hochgenommen zu werden. Sie können ausdrücken, daß sie etwas nicht möchten, indem sie seine Hand wegschieben. Um Wünsche und Bedürfnisse auszudrücken, benutzen zumindest einige der älteren Kinder differenzierte gestische Ausdrucksmittel. Sie übergeben Objekte, wenn sie die Hilfe des Erwachsenen bei einer Tätigkeit brauchen, ziehen ihn an der Hand, damit er mit ihr/ihm irgendwohin geht, lächeln ihn an, wenn sie von ihm etwas möchten. Hinzeigen ist dagegen auch bei den älteren Kindern selten.

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4   Sozial-emotionale Verhaltensweisen
 

Die sozial-emotionalen Verhaltensweisen, die in den Untersuchungen aufgeführt sind, untergliedern sich in folgende Punkte:
 
 

Soziales Verhalten:

isoliert, wie in eigener Welt lebend  distanzlos-freundlich zu Fremden  ungewöhnlicher Blickkontakt  ungewöhnliche Mimik und Gestik  Schwierigkeiten beim Ausdrücken von Gefühlen

 

Körperliche Aktivität:

überaktiv/ zappelig, ständig in Bewegung oft sehr passiv kann sich nur kurze Zeit selbst beschäftigen

 

Unübliche Bewegungen und Interessen:

Arme umherschleudern, hin- und herrennen  besondere Beziehung zu Objekten  feste Gewohnheiten, Erregung bei Veränderung

 

Ängstlichkeit und Stimmung:

oft übermäßig glücklich  sehr unglücklich  sehr ängstlich  rasche Stimmungsschwankungen

 

Selbstverletzendes und aggressives Verhalten:

beißen, kratzen, Kopfschlagen u. ä.  körperliche Angriffe auf andere Kinder  zerstörerisch ohne „ersichtlichen“ Grund

Die Hintergründe von recht häufig auftretenden Autoaggressionen sind noch unklar. Vermutet wird jedoch, daß sie in einigen Fällen Ausdruck körperlicher Schmerzen und Mißbehagens sind. In anderen Fällen sind sie durch Überforderung und Reizüberflutung bedingt. Eine sorgfältige Analyse der Bedingungen und kommunikativen Funktionen der schwierigen Verhaltensweisen ist Voraussetzung für eine erfolgreiche Intervention.

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5   Elternbelastung
 

Die Befragung der Eltern von Kindern mit CdLS ergab wie erwartet, daß sie sich selbst als stark belastet beschreiben.
Das gilt besonders für die unmittelbare Interaktion mit dem Kind. Es ist schwer für sie, die schwierigen, fordernden Verhaltensweisen und die z.T. geringe Anpassungsfähigkeit der Kinder anzunehmen sowie auszuhalten, daß sie von ihnen wenig positiv verstärkende Rückmeldung erhalten. Sie fühlen sich unsicher in ihrer erzieherischen Kompetenz.
Die psychische Belastung der Eltern durch Depressivität, Bindungsprobleme zum Kind, Einschränkungen der Lebensgestaltung und körperliche Beschwerden ist oft hoch. Trotzdem bestätigte der Großteil der befragten Elternpaare den Wunsch, ihr Kind zuhause großzuziehen und nicht durch Fremde in einem Heim pflegen zu lassen.
 
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6   Einzelfallbeschreibung: Thomas: 3,5 Jahre
 

Thomas wurde nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf zum errechneten Termin mit knapp durchschnittlichen Geburtsmaßen geboren (Gewicht 3070 g, Körperlänge 47 cm, Kopfumfang 33 cm). Von Anfang an legten einige körperliche Besonderheiten (z.B. starke Behaarung, Wachstumsverzögerung, Gesichtsdysmorphien) den Verdacht auf das CdLS nahe, der im Alter von neun Monaten dann auch durch eine humangenetische Untersuchung bestätigt wurde.
Die Entwicklung verlief verzögert. Thomas habe sehr viel geschlafen und erst mit sieben Monaten zu greifen und mit zwölf Monaten zu lautieren begonnen. Insbesondere in den ersten Wochen habe er sehr schlecht getrunken; bis zum Ende des ersten Lebensjahres habe er nur die Flasche akzeptiert, erst dann allmählich auch Löffelangebote. Mit einem Jahr habe er sich in die Bauch- und Rückenlage und zurück rollen, aber noch nicht sitzen können. Eine krankengymnastische Behandlung nach Bobath konnte an der langsamen Entwicklung nichts Wesentliches ändern.
Dies war auch der motorische Stand zum Zeitpunkt der Erstvorstellung im Kinderzentrum im Alter von 15 Monaten. Thomas zeigte aber eine gute visuelle Aufmerksamkeit, verfolgte und inspizierte Dinge, lokalisierte eine Geräuschquelle, explorierte Effekte durch Schütteln, Klopfen und absichtliches Wegwerfen. Ebenso waren erste räumliche Wahrnehmungs- und Gedächtnisleistungen zu sehen; er holte Dinge aus einem Behälter und suchte sie unter einer Abdeckung. Insgesamt entsprach das Handlungsvermögen einem Entwicklungsalter von 9 Monaten.
Größere Rückstände zeigte die kommunikative Entwicklung. Thomas hielt zwar intensiven Blickkontakt zum Untersucher, setzte die Blickrichtung auch gezielt ein, um sein Interesse an Gegenständen zu zeigen, konnte das Hinschauen aber noch nicht mit Hindeuten oder Vokalisationen als Ausdrucksmittel verbinden. Die spontane Lautbildung war insgesamt äußerst spärlich.
Bei der Wiedervorstellung im Alter von 3,1 Jahren hat er in diesem Bereich - entgegen der sonstigen Entwicklung - kaum Fortschritte gemacht. Die Eltern berichten, daß er zuhause hin und wieder Silbenketten bilde. Bei der Untersuchung macht er durch Blickkontakt zum Erwachsenen und durch einfache Vokalisationen deutlich, wenn er etwas möchte, durch Wegschieben und ärgerliche Laute, wenn er etwas nicht (mehr)
möchte. Insgesamt zeigt er wenig kommunikative Initiative. Auf Aufträge reagiert er nur dann zuverlässig, wenn sie durch hinweisende Gesten unterstützt werden.
Die feinmotorischen, perzeptiven und spielerischen Fähigkeiten sind aber deutlich weiter entwickelt, worin sich auch der Erfolg einer intensiven heilpädagogischen Frühförderung in der Zwischenzeit niederschlägt. Er läuft mittlerweile frei und sicher. Thomas kann Dinge auf- und zudrehen, aufeinanderbauen, Baubecher ineinander bauen, gezielt Formen in Umrisse einordnen und Farben sowie einfache Bilder einander zuordnen. Das Auffädeln gelingt fast selbständig. Er beobachtet sehr genau, wie etwas zu machen ist, bevor er es dann mit einiger Verzögerung selbst probiert. Die feinmotorische und kognitive Entwicklung entspricht nach den Kriterien der MFED einem Entwicklungsalter von mindestens 26 Monaten, so daß sich ein Entwicklungsquotient von über 65 ergibt. Einige Fähigkeiten, z.B. das Nachzeichnen von Strichen oder das Bauen eines hohen Turmes sind sogar einer höheren Entwicklungsstufe zuzuordnen. Allerdings scheint er bei der Handlungsplanung auf Materialien angewiesen zu sein, denen eine Struktur innewohnt. Bei offenen Spielangeboten, z.B. beim Puppenspiel, tut er sich wesentlich schwerer. Er beobachtet das Füttern und Kämmen einer Puppe z.B. lange, bevor er es -dann aber zielgerichtet- nachahmt.
Belastende Verhaltensprobleme im Alltag bestehen nicht. Thomas hat mit zwei Jahren Normalkost zu akzeptieren begonnen, läßt sich aber noch füttern und beißt nicht ab. Er kann sich gut auf verschiedene Bezugspersonen einstellen. Einige Handlungen wiederholt er nach Angaben der Eltern sehr stereotyp (z.B. Möbel oder Schuhe „anknabbern“, Stühle umkippen), könne sehr zornig werden, lasse sich dann aber trösten. Die Kontaktaufnahme zu anderen Kindern ist noch ungestüm (z.T. mit Schubsen und Hauen). Er reagiert auf ihre negativen Reaktionen dann betroffen.
In der Montessori-Übungsbehandlung zeigt sich, daß eine deutliche Diskrepanz besteht zwischen seinem Repertoire an eingeübten Fertigkeiten und seiner noch wenig entwickelten Fähigkeit, sich in einer vorbereiteten Umgebung selbständig mit Materialien auseinanderzusetzen. Er ist noch sehr auf die Wahrnehmung unmittelbarer Sinneserfahrungen bezogen. Es zeigen sich aber Ansätze zu einem kooperativen Dialog mit der Therapeutin, aus denen sich mit der Zeit ausgedehntere gemeinsame Tätigkeiten entwickeln lassen werden.
Sie bietet ihm zunächst einen Krabbelsack an. Er holt gemeinsam mit ihr Krabbelsack und Teppich, ist dabei sehr vorsichtig und langsam, beobachtet genau, zieht die Teppichdecke glatt. Er holt einzelne Gegenstände aus den Säckchen und untersucht sie. Er dreht z.B. mit Hilfe eine Dose auf, schaut in den Sack mit einem erstaunten „u“, holt den Teddybär heraus, schüttelt ihn, legt ihn dann achtlos beiseite. Als nächstes holt er den Tannenzapfen und die Cremedose heraus, dreht auch hier den kleinen Verschluß ab, setzt ihn dann wieder auf, schaut kurz zur Therapeutin und scheint ihre Hilfe zu suchen. Sie hilft ihm daraufhin beim Zudrehen. Dann findet er im Krabbelsack ein Auto, schiebt es hin und her. Es bleibt jeweils bei kurzen Momenten des Erkundens der gefundenen Gegenstände.
Dann bietet sie ihm eine Schüttübung mit zwei Flaschen, Sand und Trichter an, um ihn zu einer längerenTätigkeit zu führen. Sie führt seine Hand beim Aufdrehen der Flaschen, dann beim Umschütten durch den Trichter. Er zieht aber die Hand zurück und schaut fasziniert dem Sand hinterher. Dann will er selbst die Flasche greifen, die sich aber als zu schwer erweist, so daß sie mit dem Sand umkippt. Er ärgert sich, ohne die Miene zu verziehen, wirft schwungvoll erst den Deckel, dann die Flasche weg. Die Therapeutin kommentiert seinen Ärger und räumt auf, nachdem er auf Aufforderung den Deckel geholt hat.
Als nächstes wählen beide eine Tafel und Kreide aus. Er beginnt spontan, mit der Kreide Striche zu machen. Sie nimmt sich ebenfalls eine Kreide und versucht, im Wechsel mit ihm zu malen. Er schaut nach jedem Strich hoch, zögert, übergibt dann aber auch seine Kreide an die Therapeutin, macht mit „e“ und Blickkontakt deutlich, daß sie mit Malen an der Reihe ist. Es gelingt sogar für einen Moment eine wechselseitige Nachahmung, indem sie beide abwechselnd Punkte auf die Tafel malen.
Dann nimmt er die Schale, in der der Schwamm liegt, schüttelt sie auf und ab, so daß der Schwamm runterfällt. Sie legt ihn wieder rein, er wiederholt das Spiel mehrfach, lächelt, schaut die Therapeutin an, ob sie wieder reagiert. Sie schiebt ihm die Tafel zu. Er nimmt sich den Schwamm und wischt sie ab, nimmt die Kreide und malt erneut, läßt den Schwamm dann nochmals hopsen und freut sich sichtlich an der Effekten seiner Handlung.

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