Das Rett-Syndrom
 Sabine Bremer


 
 
Inhaltsverzeichnis 
0. Einleitung
1. Genetik
2. Symptomatik
3. Pädagogik/ Therapie

0. Einleitung

Diese Arbeit soll erste Informationen über das Rett-Syndrom geben. Es wird zunächst auf die klinische Genetik eingegangen, die den Entstehungsmechanismus beleuchtet. Danach wird die Symptomatik beschrieben, wobei auf die kognitive, kommunikative, motorische und emotionale Entwicklung eingegangen wird. Bevor Tipps zur weiteren Literatur den Abschluss der Arbeit bilden, werden pädagogische Erfahrungen und Möglichkeiten der Förderung vorgestellt.
Seinen Namen verdankt das Rett-Syndrom dem Wiener Professor Andreas Rett, der 1966 als Erster diese Entwicklungsstörung beschrieb. Sie tritt ca. einmal pro 10.000 Geburten auf.

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1. Genetik

Das Rett- Syndrom ist eine neurologische Störung und führt zu einer Verkleinerung des Zentralnervensystems. Im ZNS sind bestimmte Bereiche betroffen, nämlich die Basalganglien und hiervon insbesondere der Thalamus und die Substantia nigra. Störungen der Basalganglien führen bei Erwachsenen zum Parkinson-Syndrom. Die Substantia nigra ist für den Dopaminhaushalt verantwortlich. Es kommt durch die Störung zu einer Unterversorgung mit Dopamin. Es kommt nach einer unauffälligen prä- und perinatalen Entwicklung zu einer kognitiven und funktionalen Entwicklungsstagnation und anschließender Rückentwicklung.
Der genetische Entstehungsmechanismus für das Rett-Syndrom ist bis heute nicht ganz geklärt. Obwohl die Forschung seit Oktober 1999 ein Stück weiter ist. Seit dem kennt man nun das verantwortliche Gen, das MeCP2 (gesprochen Mäkpietu), das auf dem X-Chromosom liegt, und das an der Produktionssteuerung eines noch unidentifizierbaren Proteins beteiligt ist. Ist das Gen, MeCP2, defekt, gelingt die Steuerung dieses Proteins nicht mehr. Dieses Protein ist zwar noch nicht identifiziert, jedoch vermuten Forscher, vor allem an der Stanford University und am Baylor Collage of Medicine in Houston, dass dieses Protein bedeutend für die Hirnentwicklung ist. Dass das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt, wurde schon lange vermutet, da das Rett-Syndrom nur bei Mädchen beschrieben wird.
Um das alles etwas mehr zu erklären, hier kurz Grundsätze der Genetik: In jeder Zelle unseres Körpers finden wir 46 Chromosomen in 23 Paaren; 23 Chromosomen kommen von der Mutter, 23 Chromosomen kommen vom Vater. Die Chromosomen sind die Träger der Gene, die wie eine „Blaupause“ arbeiten und so die Art und Weise unserer Entwicklung bestimmen. Nur in den Eizellen der Frau und den Spermazellen des Mannes befinden sich jeweils nur der einfache Chromosomensatz, also nicht 46 sondern 23, damit der kindliche Organismus nicht den vierfachen Chromosomensatz enthält. Bei der Befruchtung vereinen sich Eizelle und Spermazelle, so dass wieder 46 Chromosomen zusammen sind.
Ein Chromosomenpaar bestimmt das Geschlecht eines Menschen, nämlich das X- und das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), je eines von Vater und Mutter. Männer haben ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater (XY). Frauen haben demnach zwei X-Chromsomen, obwohl sie nur eins für die genetischen Informationen benötigen. Darum wird ein X-Chromosom „abgestellt“ bzw. ausgeschaltet. Etwa die Hälfte der Zellen schaltet das von der Mutter kommende aus und die andere Hälfte das vom Vater kommende. Dieser Vorgang (X-Inaktivierung) geschieht nach einem zufälligen Muster.
Tritt nun eine Mutation auf einem X-Chromosom auf, ist Mädchen eine Kompensationsmöglichkeit gegeben, da sie ja zwei davon besitzen, von denen eines abgestellt wird. Jungen ist diese Kompensationsmöglichkeit nicht gegeben.
Tritt auf dem Gen MeCP2 nun eine Mutation auf, führt das bei Jungen zu einer Fehlgeburt, bzw. zum Tod kurz nach der Geburt. Bei Mädchen führt diese Mutation zum Krankheitsbild des Rett-Syndroms. Wie schwer oder leicht die Mädchen betroffen sind, hängt davon ab, wie viele Zellen das X-Chromosom mit dem mutierten Gen nach der X-Inaktivierung enthalten oder nicht enthalten: Sind bei der X-Inaktivierung viele X-Chromosomen, die das mutierte Gen tragen, ausgeschaltet worden, ist die Ausprägung gering; sind bei der X-Inaktivierung viele X-Chromosomen, die das normale Gen tragen, ausgeschaltet worden, ist die Ausprägung stark.

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2. Symptomatik

Der Entwicklungsverlauf des Rett-Syndroms lässt sich in vier Stadien einteilen. Selbstverständlich bedeutet diese Einteilung nicht, dass die Entwicklung bei allen Mädchen mit Rett-Syndrom genau diesem Schema folgend und zeitgleich abläuft. Variationen im Ausmaß sowie vom Zeitpunkt sind möglich und von Individuum zu Individuum unterschiedlich.
Bevor das erste Stadium erreicht wird, sind die Betroffenen nicht auffällig: sie werden nach, in der Regel, unkomplizierter Schwangerschaft geboren und erleben eine normale körperliche, sensomotorische und sprachliche Entwicklung in den ersten 6-18 Monaten. Mögliche Normabweichungen in der Entwicklung des Kindes sind wohl zu gering, als dass sie besorgniserregend für Eltern oder Ärzte wären. Um Hilfe bitten Eltern, wenn ihr Kind in das erste Stadium des Verlaufmodells (Phase der Stagnation) eintritt.
Mit ca. 6 bis 18 Monaten beginnt die motorische Entwicklung zu stagnieren. Außerdem wird der Kopfumfang nicht größer bzw. die Zunahme des Kopfumfanges stagniert. Zudem lässt die Aufmerksamkeit und die Aktivität der Mädchen nach. Eltern berichten, dass ihr Kind in diesem Stadium plötzlich aufhörte zu Spielen oder all die Dinge nicht mehr tat, die es zuvor getan hatte. Hatte ein Kind beispielsweise schon Laufen gelernt, nutztte es nun in keiner Situation mehr das Krabbeln. Auch vermeiden die Kinder den direkten Blickkontakt. Diese Phase kann einige Monate andauern.
Im zweiten Stadium (Regressionsphase), das zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr für einige Wochen oder Monate anhält, gehen bereits erworbene Fähigkeiten (funktioneller Gebrauch der Hände, Sprache) verloren, eine allgemeine Rückentwicklung wird beschrieben. Außerdem tauchen die typischen Handbewegungen  (waschende, wringende und klatschende Bewegungen) auf. In dieser Phase wirken die Mädchen autistisch. Sie sind sozial und emotional in sich zurückgezogen, isoliert, können wenig Kontakt zu ihrer Umwelt aufnehmen und verfallen zudem in plötzlich auftretende Schreiphasen. Durch Beschreibungen dieser Kinder seitens der Eltern, nimmt man an, dass die Mädchen in diesem Stadium die Fähigkeit verlieren, Situationen als Ganzes zu erfassen, Reize in Beziehung zueinander zu setzen. Lindberg spricht in diesem Zusammenhang von Störungen der sensorischen Perzeption und Integration. „Die Signale aus ihrem eigenen Körper und von der Außenwelt scheinen sie zu überwältigen und zu verwirren, anstatt ihnen sinnvolle Informationen zu übermitteln.“ (Lindberg, S. 20)   So wirken sie verstört und geängstigt bei jeder Veränderung in ihrer Umwelt. Eine Mutter beschreibt das so: „(...) Sie fürchtete sich vor allem – Geräusche, Fremden, Wasser und überhaupt vor allen möglichen Veränderungen. Wenn sie sich erschreckte, begann sie zu schreien, hysterisch und untröstlich. Wenn man versuchte, sie aufzunehmen, blieb sie verzweifelt und versuchte mit Gewalt loszukommen. Sie konnte auch nicht mehr auf einem Stuhl sitzen, sie musste auf dem Boden essen. Nur im Bett und mit ihrer Puppe fühlte sie sich sicher.“ Andere Elternberichte: „Sie hörte von einem Tag zum anderen auf zu greifen – wenn man ihr einen Löffel in die Hand gab, tat sie so, als ob der heiß wäre.“ „Sie begann zu erbrechen während dem Essen – es schien als ob sie das Essen in ihrem Mund nicht spüren könnte und war überrascht, wenn es den Hals hinunterrutschte.“ (zit. nach Lindberg, 1991).
Das Gangbild der Mädchen die laufen können, wird unsicher. Überhaupt wird die Grobmotorik unkoordiniert und mit abrupten Bewegungen.
Im dritten Stadium (Jantzen 1998 nennt es die „pseudostationäre Phase), dass vom Vorschulalter bis ins Teenageralter dauern kann, beginnen die Mädchen ihre ihnen verbliebenen Fähigkeiten langsam wieder zu nutzen, ein Kontakt zur Umwelt wird wieder aufgebaut, so dass die Kinder nun nicht länger autistisch wirken. Die Entwicklung stabilisiert sich leicht, allerdings verstärken sich die Handstereotypien. Die Rumpfataxie [Ataxia griech. = Unordnung; Störung der Bewegungsabläufe und der Haltungsinnervation mit Auftreten unzweckmäßiger Bewegungen infolge gestörter funktioneller Abstimmung der entsprechenden Muskelgruppen. dtv Wörterbuch Medizin] ist nun deutlich, Anfälle treten häufig auf, sowie Skoliose. Darüber hinaus wird von Gewichtsverlust gesprochen.
In der vierten Phase, in die die Mädchen erst nach vielen Jahren gelangen, ist eine weitere Verbesserung im kognitiven Bereich zu erkennen. Kommunikation ist verstärkt möglich, zwar kaum über  Lautsprache, dennoch über gezielten Blickkontakt. Die epileptischen Anfälle gehen in ihrer Häufigkeit zurück. Eine deutliche Verschlechterung ist im Bereich der Orthopädie und Motorik auszumachen. Hier zwingen Skoliose, Abmagerung, Schwäche und Spastizität die Mädchen meist zur Immobilität.
Es ist für Eltern und Pädagogen nicht selten schwer festzustellen, in welchem Stadium die Mädchen sich befinden.  Zwei gleichaltrige Mädchen können so unterschiedlich in ihrem Entwicklungsstand sein, dass es schwer zu glauben ist, dass sie unter den Bedingungen des gleichen Syndroms leben. Die Diagnose Rett-Syndrom kann mit Sicherheit erst gestellt werden, wenn die Mädchen etwa fünf Jahre alt sind. Bis dahin werden häufig Fehldiagnosen, etwa frühkindlicher Autismus, von den Kinderärzten gestellt.
In der gängigen Literatur zum Rett-Syndrom heißt es, die Mädchen würden, bezüglich der Intelligenz, kaum über einen Entwicklungsstand von Einjährigen hinwegkommen, bzw. sich auf der ersten bis zweiten Entwicklungsstufe nach Piaget befinden. Barbro Lindberg hat allerdings in ihren Studien beobachtet, dass die Mädchen die Stufe des präoperationalen Denkens erreichen. Die Annahme, Mädchen unter den Bedingungen des Rett-Syndroms seien schwer geistig behindert, muss wohl mit dem fortschreitenden Wissen über die Entwicklungspsychologie dieses Syndroms, immer mehr differenziert werden. Aufgrund von Elternberichten und Erfahrungen und Beobachtungen durch Pädagogen wird davon ausgegangen, dass „(...) die Mädchen „mehr“ verstehen, als ihnen unmittelbar anzumerken ist.“ (Jantzen 1998).
Zur Lebenserwartung liegen noch keine epidemologischen Studien vor. Da das Syndrom erstmalig 1966 beschrieben wurde wundert das nicht. Die Forschung geht allerdings davon aus, dass die Lebenserwartung bei Frauen mit Rett-Syndrom nicht geringer als normal ist.

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3. Pädagogik/ Therapie

Zunächst bestehen verschiedene Möglichkeiten therapeutisch mit den Mädchen zu arbeiten. Dabei ist es sinnvoll die verschiedenen Formen miteinander zu kombinieren. In der folgenden Tabelle sind die therapeutischen Fördermöglichkeiten im Überblick dargestellt (vgl. Sarimski 1991):

Therapeutische Möglichkeiten beim Rett-Syndrom

Musiktherapie:


Physiotherapie:


Hydrotherapie:


Ergotherapie:


Reittherapie:


Sprachtherapie:

Es besteht daneben natürlich die Aufgabe pädagogisch mit den Mädchen zu arbeiten. Dabei sollte die Pädagogin oder der Pädagoge zunächst versuchen zu verstehen, unter welchen Bedingungen die Mädchen mit der Diagnose Rett-Syndrom leben und überhaupt lernen können. Dazu dient das Wissen über die Entwicklungspsychologie des Syndroms, die oben anhand der Genetik und der Symptomatik überblicksartig dargestellt ist. Sehr dienlich hierfür ist der Artikel von Wolfgang Jantzen: „Vom Nutzen der Syndromanalyse am Beispiel des Rett-Syndroms“ (Jantzen 1998).
Alle pädagogisch-therapeutischen Maßnahmen sollten sich daran orientieren, in welcher Phase sich das jeweilige Mädchen befindet. Befindet sich das Mädchen gerade im zweiten Stadium, das von allgemeiner Regression gekennzeichnet ist, sollte die Pädagogik eher Sicherheit und Ordnung vermitteln. Wohingegen man den intellektuellen, und vor allem den kommunikativen Horizont der Mädchen besser erweitern kann, befinden sie sich im dritten oder vierten Stadium. Auf jeden Fall sollte versucht werden die Kommunikationsbereitschaft der Mädchen zu fördern, indem man sensibel die Interaktionsversuche (Blicke oder Zeigegesten) der Mädchen aufnimmt und daraus alternative Sprachsysteme entwickelt. Aus eigener Erfahrung in der Arbeit mit einem Mädchen, das unter den Bedingungen des Rett-Syndroms lebt, kann ich die Anwendung von Symbolkarten empfehlen. Seit ca. zwei Jahren hat dieses 16 jährige Mädchen Symboltafeln zu verschiedenen Themen zur Verfügung. Auf jeder Tafel befinden sich vier Symbole, auf die das Mädchen mit ihrer rechten Hand zeigt bzw. schlägt. Dadurch ist eine Kommunikation recht gut möglich, und da sie dadurch gleichzeitig mehr in den Unterricht integriert ist, ist ihre Stimmung im Allgemeinen wesentlich gestiegen.
Es ist sinnvoll die Mädchen auf ihrem „emotionalen Kanal“ (vgl. Lindberg 1991) anzusprechen. Das hängt mit dem Verlust willkürlicher Bewegungsabläufe zusammen. Leistungen gelingen besser, wenn sie nicht bewusst ausgeführt werden, sondern eher „nebenbei“ geschehen. „Handeln ohne zu denken“, nennt es Lindberg. Spricht man sie also auf der kognitiven Ebene an, besteht eher die Gefahr, dass sie die verlangte Handlung nicht ausführen können, obwohl, oder gerade weil, sie es wollen. So kann schnell Frustration entstehen, was natürlich das Lernen nicht fördert.
Abschließend bleibt noch zu sagen, dass man die Mädchen nicht unterschätzen darf, sie nicht in die Schublade „schwer geistigbehindert“ stecken darf, vor allem dann nicht, wenn man davon ausgeht, dass sie mehr verstehen, als wir ihnen ansehen. Das Mädchen, mit dem ich zusammen arbeite galt lange als schwer geistig behindert, lag in der Schule meist auf einem Bett und hatte ein Mobile über sich hängen. Sie schrie in dieser Zeit viel und wurde schnell müde, wohl ein Hauptgrund, warum sie nicht in den Unterricht integriert wurde. Durch Zufall kam bei einer Pädagogin die Vermutung auf, dass dieses Mädchen vielleicht doch mehr versteht. So wurden ihr Bildkarten als Kommunikationsmittel angeboten, die sie innerhalb von Stunden begeistert annahm. Es stellte sich heraus, dass dieses Mädchen viel zu sagen hat. Jetzt ist sie im Unterricht integriert, und gilt als wertvolles Mitglied der 9. Klasse.

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